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2018年2月12日

不宁腿综合症研究发现了13种新的遗传风险变异

一项针对不宁腿综合症基因的新研究发现了13种之前未知的遗传风险变异,同时帮助为这种情况提供潜在的新的治疗方案。

多达1/10的欧洲血统的人都受到不宁腿综合症的影响,在这种情况下,患者有一种强烈的冲动想要移动,而这种冲动通常是与不愉快的感觉一起并且通常是在腿部。休息和不活动会引起症状,而运动可以导致暂时的缓解。这种情况是慢性的,而且会逐渐恶化,对病人的精神和身体健康有长期的影响。患有不宁腿综合症的人睡眠质量严重受损,生活质量下降,患抑郁症、焦虑症、高血压和心血管疾病的风险增加。

大约每50个人中就有一个人,这种情况可能严重到需要慢性药物治疗,这可能会产生严重的副作用。

对家庭和双胞胎的研究表明,这种疾病有很强的遗传因素,导致6种基因变异的发现增加了患病的风险。

该研究的第一作者Helmholtz Zentrum Munchen的神经基因组学研究所的Barbara Schormair博士说:“我们已经研究了10多年的不宁腿综合征的基因,目前的研究是迄今为止规模最大的。”“我们相信,新发现的风险基因位点将极大地促进我们对疾病因果生物学的理解。”

现在,一个国际研究小组将超过1.5万名患者的基因数据与超过95,000个对照组进行了比较,并确定了另外13种基因风险变异。研究结果在31,000名患者和28.7万名对照组的样本中进行了复制。研究结果发表在《柳叶刀神经病学》上。

“不宁腿综合症惊人的普遍,但尽管如此,我们对其原因知之甚少,因此也不知道如何治疗,”剑桥大学公共卫生与初级保健部门的Steven Bell博士说,他也是这项研究的首批作者之一。“我们已经知道其有很强的基因联系,这是我们想要更详细地探索的东西。”

一些基因变异之前已经与神经细胞的生长和发育有关,这一过程被称为神经发生,并改变神经回路的形成。这些发现加强了不宁腿综合征的病例,这是一种神经发育障碍,其起源可能会回到子宫内的发育,以及在以后的生活中受损的神经细胞生长。

“我们发现的遗传风险变异增加了一个观点,即这种状况与我们神经系统的发育有关,”公共卫生和初级保健部门的Emanuele Di Angelantonio博士说。“它也为我们提供了一些关于如何治疗受疾病影响的病人的线索。”

Juliane Winkelmann教授是Helmholtz Zentrum神经基因组学研究所的负责人,也是慕尼黑Klinikum Rechts der Isar医院的一个不宁腿综合症门诊诊所的负责人。他补充道:“我们的基因发现是为我们的病人开发新的和改进的治疗方案的重要一步。”

这一发现所涉及的一种特殊的生物学途径被认为是药物沙利度胺的目标。尽管这种药物在治疗怀孕妇女时曾使用过,但在其后代中导致严重的出生缺陷,其现在被用来治疗某些癌症。研究人员认为,沙利度胺或类似的药物可能为不宁腿综合征的男性患者提供潜在的治疗方案,而女性患者则无法达到生育年龄,但他们强调,在使用这种药物之前,必须进行严格的临床试验,以获得疗效和副作用。

(选自麦肯息讯《医药》)

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